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Les cadres d’évaluation des tests génétiques

Contexte

Il existe de nombreux cadres pour l’évaluation ou l’adoption des tests génétiques, mais aucun processus normalisé. On croit que l’absence de consensus sur les exigences convenables en matière de données probantes explique pourquoi il n’y a actuellement pas de démarche normalisée pour l’évaluation des tests génétiques1. Cependant, quand on utilise des cadres différents pour évaluer un même test, on peut obtenir des résultats contradictoires. L’objet de la présente Analyse prospective est de présenter les principaux cadres d’évaluation utilisés dans le monde et certains des critères les plus souvent appliqués.

Au Canada comme à l’étranger, des gouvernements et organismes du milieu universitaire ont créé des cadres d’évaluation des tests génétiques. Chacun de ces cadres s’appuie sur les principes du processus décisionnel fondé sur des données probantes et de l’évaluation des technologies2. Ces cadres permettent d’évaluer de nombreux paramètres, dont la plupart ont des éléments communs, même si on les désigne différemment. Les principales mesures de la performance d’un test sont la validité analytique et clinique et l’utilité clinique. Certains des cadres d’évaluation tiennent aussi compte des incidences éthiques, juridiques et sociétales. Plusieurs cadres d’évaluation contiennent des directives conceptuelles générales, tandis que d’autres présentent des questions clés relatives aux populations, interventions, comparateurs, résultats, moments et milieux pertinents2.

L’élaboration de cadres d’évaluation des tests génétiques est difficile pour diverses raisons. Certaines des plus souvent citées ont trait à la qualité des études, aux petites populations et à l’utilisation d’exigences différentes en matière d’évaluation. Il y a peu d’études de grande qualité (surtout parce que les politiques de réglementation et de remboursement n’exigent pas de telles études)1, et celles qui existent ne cadrent souvent pas nécessairement avec les critères reconnus des examens méthodiques de données probantes3. On manque souvent de données sur la validité analytique et clinique de la plupart des maladies monogéniques rares, parce que peu de patients sont porteurs de ces maladies et qu’on manque d’interventions qui se révèlent efficaces4. Les tests génétiques peuvent être évalués de la même façon que d’autres tests, mais pour certaines catégories de tests génétiques, il y a des différences en ce qui a trait à l’application de certains critères et à la pertinence de ces critères. Par exemple, pour les tests pharmacogénétiques, les exigences en matière d’évaluation peuvent différer de celles des tests génétiques prédictifs et des tests de dépistage.

Objectif

L’objectif de la présente Analyse prospective est de présenter les principaux cadres d’évaluation utilisés et certains des critères les plus souvent appliqués.

Constatation

La présente Analyse prospective ne constitue pas un examen exhaustif de la question. Ses résultats sont fondés sur une recherche documentaire limitée. L’Analyse prospective porte sur les renseignements recueillis jusqu’en février 2012.

Cadres

Amérique du Nord

Canada

Carde d’évaluation de l’Université McMaster

Contexte : L’Université McMaster a créé un cadre d’évaluation en 2001 pour guider un comité consultatif ontarien dans ses décisions relatives au remboursement des nouveaux tests génétiques prédictifs5.

Portée : Le cadre a été créé spécifiquement pour l’évaluation des nouveaux tests génétiques prédictifs5.

Méthode et processus : Le cadre comprend trois grands domaines. Le premier concerne les critères d’évaluation, soit l’utilisation prévue, l’efficacité, les effets supplémentaires, le prix unitaire, la demande et la rentabilité d’un test génétique prédictif. Le deuxième domaine concerne l’établissement de valeurs seuils acceptables. Le troisième domaine concerne les décisions relatives au remboursement dans un contexte d’incertitude. Chacun de ces domaines porte sur les zones grises de l’élaboration des politiques, notamment les objectifs douteux, les valeurs seuils mal définies, les renseignements manquants, le changement des paramètres et le remboursement conditionnel5.

Renseignements supplémentaires : En 1986, l’Université McMaster, en collaboration avec monsieur Guyatt, a créé un cadre pour l’évaluation clinique des technologies de diagnostic. Ce cadre mettait l’accent sur l’importance d’une évaluation méthodique de la précision technologique, de l’impact sur les prestataires de soins de santé, de l’impact thérapeutique, des résultats cliniques et de la rentabilité. Selon ce cadre, les essais comparatifs et randomisés sont les essais de prédilection pour la détermination de l’impact thérapeutique et des résultats cliniques6.

Cadre d’évaluation de Blancquaert

Contexte : En 2006, madame Blancquaert a créé pour l’Agence d’évaluation des technologies et des modes d’intervention en santé un cadre d’évaluation des technologies de la santé qui a été utilité pour évaluer les tests génétiques.

Portée : Ce modèle tient compte de toutes les technologies.

Méthode et processus : Ce cadre d’évaluation comporte une analyse critique des données probantes, fondée sur la validité analytique et clinique d’un test, une évaluation de l’utilité et de l’acceptabilité du test et la faisabilité des stratégies de diagnostic et de dépistage, ainsi qu’une analyse organisationnelle sur l’interface entre, d’une part, la technologie et, d’autre part, la prestation des soins de santé et les services de santé. À chaque étape de l’analyse, on tient compte des incidences éthiques, juridiques et sociétales et on prend les mesures voulues à leur égard. Une analyse économique doit aussi être effectuée soit à chaque étape du cadre, soit pour l’ensemble du cadre7.

États-Unis

Cadre d’évaluation de Fryback et Thornbury

Contexte : Le modèle d’évaluation de Fryback et Thornbury, qui remonte à 1991, présente des directives conceptuelles générales pour l’évaluation de l’efficacité des tests diagnostiques. On croit que c’est le modèle d’évaluation le plus utilisé et le mieux connu2.

Portée : On propose d’utiliser ce cadre pour évaluer l’efficacité de tous les tests diagnostiques.

Méthode et processus : Le modèle d’évaluation comporte six niveaux hiérarchiques d’efficacité diagnostique, soit l’efficacité technique, la précision diagnostique, la démarche diagnostique, l’efficacité thérapeutique, les résultats cliniques et l’efficacité sociétale. Selon ce modèle, un test a une bonne efficacité technique si ses résultats sont exacts et précis. Le modèle tient indirectement compte des coûts et de la rentabilité d’une technologie dans le contexte de l’efficacité sociétale. Le cadre préconise l’utilisation d’essais comparatifs et randomisés pour les tests associés à un plus grand risque d’effets néfastes, qui sont coûteux et/ou dont l’utilisation est répandue.

Cadre d’évaluation ACCE

Contexte : Les US Centers for Disease Control and Prevention ont mis en place et pris en charge le modèle d’évaluation ACCE entre 2000 et 2004. En 2004, le modèle ACCE a été remplacé par une autre initiative des US Centers for Disease Control and Prevention, appelée Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP)8. En plus de servir de point de repère pour le modèle EGAPP, le modèle d’évaluation ACCE a aussi été adopté et développé par le Genetic Testing Network au Royaume-Uni9.

Portée : Le cadre a été créé pour l’évaluation de tous les tests génétiques émergents8.

Méthode et processus : Le cadre s’appuie sur quatre principes fondamentaux qui sont utilisés pour l’évaluation des tests génétiques : la validité analytique, la validité clinique, l’utilité clinique et les incidences éthiques, juridiques et sociétales des tests génétiques.

On utilise un ensemble de 44 questions clés pour définir chacune des composantes. Il y a des questions sur la nature de la maladie, le milieu clinique et le type de test. Les considérations économiques sont une des composantes de l’évaluation de l’utilité clinique. Le cadre est un processus qui permet la collecte, l’évaluation, l’interprétation et la présentation des données sur les tests génétiques d’une façon qui donne accès aux décideurs à des renseignements à jour et fiable8. Les éléments du processus et le rapport entre eux sont représentés par le diagramme circulaire du modèle ACCE (figure 1). On a en outre créé un modèle ACCE rapide qui est fondé sur les 44 mêmes questions clés que le modèle original10.

Figure 1 : Diagramme circulaire

du modèle ACCE (en anglais seulement) 

Processus du modèle ACCE pour l’évaluation des tests génétiques [Internet]. Atlanta: Centers for Disease Control and Prevention; 28 déc. 2010 [citation : 5 juin 2012]. Adresse : http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/ACCE/

Modèle d’évaluation EGAPP

Contexte : En 2004, le modèle EGAPP a été mis en place par les US Centers for Disease Control and Prevention pour analyser les avantages et effets néfastes possibles des tests génétiques. Le modèle EGAPP permet de faire des évaluations objectives, transparentes et fondées sur des données probantes. Les principales composantes de la méthodologie du modèle EGAPP s’appuient sur les critères du modèle ACCE et de l’US Preventive Services Task Force, ainsi que sur certaines des composantes du modèle de Fryback et Thornbury. Pour le modèle EGAPP, on a formé un groupe de travail (EWG) pour élaborer un processus systématique pour l’évaluation fondée sur des données probantes des tests génétiques. Le groupe de travail est composé d’environ 16 experts de diverses disciplines. EGAPP formule aussi des recommandations pour faciliter la prise de décisions sur les tests génétiques11.

Contexte : EGAPP met surtout l’accent sur les tests pharmacogénomiques et génétiques portant sur des maladies courantes4, mais aussi sur d’autres tests génétiques pouvant être utilisés dans une vaste population (p. ex. maladie à forte prévalence, tests souvent utilisés) ou avoir un impact sur les pratiques cliniques et de santé publique. Les tests peuvent comprendre ceux utilisés dans une situation clinique donnée pour orienter l’intervention (p. ex. élaboration du diagnostic, traitement ou prévention) ou ceux servant à la prévision du risque ou au dépistage de masse12. EGAPP n’évalue pas systématiquement les tests portant sur les maladies monogéniques rares, les tests de dépistage prénataux ou chez les nouveau-nés ni les tests axés sur la prise de décisions relatives à la reproduction11.

Méthode et processus : Le cadre analytique EGAPP prend comme point de départ les composantes fondamentales du cadre ACCE : validité analytique, validité clinique, utilité clinique et incidences éthiques, juridiques et sociétales des tests génétiques. Il met l’accent sur des facteurs cliniques, des résultats sur le plan de la santé, des questions clés et des modèles méthodologiques que le groupe de travail EWG peut recommander. Le groupe de travail EWG peut demander des renseignements sur d’autres caractéristiques familiales, éthiques ou sociétales d’un test génétique, ainsi que sur l’impact d’un test sur des questions comme les décisions en matière de gestion prises par les médecins et les patients et sur la rentabilité et la faisabilité d’un test11. EGAPP a aussi créé des cadres pour la production d’examens rapides13.

Modèle d’évaluation du United States Preventive Services Task Force (USPSTF)

Contexte : Le groupe de travail USPSTF est un groupe indépendant d’experts non fédéraux qui effectue des évaluations rigoureuses et impartiales des données probantes scientifiques et qui formule des recommandations à l’intention des médecins de premier recours et des systèmes de santé. Le groupe de travail USPSTF a été créé en 1984 par le US Public Health Service. L’Agency for Healthcare Research and Quality commandite le groupe de travail USPSTF depuis 199814.

Portée : Le groupe de travail USPSTF effectue des examens des données probantes scientifiques sur une vaste gamme de services de prévention, dont le dépistage, le counseling et les médicaments préventifs, et formule des recommandations à l’intention des médecins de premier recours. Le groupe de travail USPSTF effectue aussi des examens cliniques sur certains tests génétiques.

Méthode et processus : Le groupe de travail USPSTF utilise le même cadre analytique pour évaluer les tests génétiques que pour formuler des recommandations fondées sur des données probantes sur tous les services de prévention. Ce cadre s’appuie sur la méthodologie des examens méthodiques. Un processus indépendant fondé sur le plan des essais comparatifs et randomisés guide l’évaluation des données probantes. Les données probantes indirectes sont prises en considération si elles répondent à des questions clés du cadre analytique. On met surtout l’accent sur les données probantes qui établissent un lien direct avec les avantages pour la santé et les effets néfastes sur la santé. Le cadre tient aussi compte des questions éthiques, juridiques et sociétales15. Les coûts économiques sont aussi considérés, mais ne sont pas en tête des priorités16. On utilise des critères explicites pour trouver des données qui démontrent qu’il y a un avantage net. Le cadre cote les données probantes en fonction du degré de certitude (élevé, modéré ou faible).

Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (ACHDNC)

Contexte : En 2003, le secrétaire de la Santé et des Services sociaux des États-Unis a créé l’ACHDNC pour évaluer les tests génomiques destinés aux batteries de tests de dépistage néonatal et énoncer des recommandations nationales quant aux maladies qui pourraient être visées par les tests de dépistage néonatal. Le cadre récemment révisé s’appuie sur diverses méthodologies, dont celles des modèles ACCE et EGAPP.

Portée : Le cadre met l’accent sur le dépistage de maladies rares chez les nouveau-nés et les enfants17.

Méthode et processus : Le nouveau cadre analytique comporte six questions clés ayant trait au besoin de données probantes directes sur l’amélioration des résultats sur le plan de la santé, l’application d’une définition de cas, la suffisance de la validité analytique, l’adéquation de la validité clinique, les déterminants de l’utilité clinique et la rentabilité de la technologie. Pour formuler ses recommandations, l’ACHDNC tient compte de trois principaux éléments : l’importance de l’avantage net, l’adéquation globale des données probantes et la certitude de l’avantage net17.

Échelle internationale

L’outil d’évaluation GETT

Contexte : En 2009, le Comité scientifique du diagnostic moléculaire de l’International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, dont beaucoup des membres sont canadiens, a créé l’outil d’évaluation GETT.

Portée : Cet outil s’applique à tous les tests de génétique moléculaire.

Méthode et processus : Cet outil opérationnel met à profit les cadres actuels. Il est composé d’une liste de contrôle de 72 questions, accompagnées de définitions, dont il faut tenir compte pour évaluer les tests génétiques. La liste de contrôle est divisée en dix grands thèmes : aperçu de la maladie, outil diagnostique, programmes d’amélioration de la qualité, utilité clinique, stratégies de diagnostic et de dépistage, incidences sur les systèmes de soins de santé, incidences psychologiques et sociétales, incidences éthiques et juridiques, synthèse des renseignements, dont données manquantes, et détermination des priorités de la recherche. La démarche a pour objet de cerner et d’organiser de façon méthodique les publications évaluées par les pairs dont on a besoin pour l’évaluation des avantages pour la santé des tests génétiques. Le cadre permet aussi de déterminer les recherches qui devront être menées pour combler les lacunes dans les connaissances. L’outil comporte des éléments dont la plupart des modèles ne tiennent pas compte, tels que les programmes d’amélioration de la qualité/de contrôle des compétences qui sont offerts et les services professionnels, les soins de santé et le suivi, ainsi que l’expertise et la formation qui sont disponibles et accessibles18.

Modèle d’évaluation Eurogentest

Contexte : Eurogentest est un réseau qui a été mis en place pour le développement de tests génétiques, l’harmonisation des méthodes, ainsi que la validation et la normalisation des services de tests génétiques offerts en Europe. Le réseau Eurogentest a créé un cadre normalisé pour la validation et la vérification des tests cliniques de génétique moléculaire19.

Portée : Le cadre s’applique à tous les tests génétiques.

Méthode et processus : La principale composante de ce modèle d’évaluation s’appuie sur le cadre ACCE. Toutefois, selon le modèle, la validité analytique, la validité clinique et l’utilité clinique dépendent souvent de facteurs contextuels qui peuvent varier d’un pays à l’autre. L’évaluation de l’utilité clinique dépend de questions éthiques, juridiques et sociétales. Pour le modèle Eurogentest, on a créé un outil d’évaluation des nouveaux tests génétiques appelé Clinical Utility Gene Cards20.

The United Kingdom Genetic Testing Network (UKGTN)

Contexte : UKGTN est un réseau coopératif créé en 2002 qui regroupe les laboratoires de génétique moléculaire du Service national de la santé. Pour le réseau UKGTN, on a créé un processus s’appuyant sur un « dossier génétique » pour évaluer les nouveaux tests génétiques au moyen du cadre d’évaluation ACCE.

Portée : Ce cadre a été créé en vue de l’évaluation des tests génétiques portant sur les maladies monogéniques rares.

Méthode et processus : Le réseau UKGTN a élaboré des critères qui sont utilisés par un groupe qui évalue les nouveaux tests génétiques. Ces critères comportent neuf grandes composantes : gravité de la maladie; prévalence de la maladie; but du test, soit diagnostic, traitement, pronostic et prise en charge, test présymptomatique et évaluation du risque; complexité du test; contexte d’utilisation du test, soit groupes de la population; caractéristiques du test, soit sensibilité, spécificité et valeur prédictive cliniques; utilité du test, soit ce qu’il ajoute au traitement du patient et les autres démarches diagnostiques possibles; considérations éthiques, juridiques et sociétales; et coût du test. Comme la décision définitive en ce qui concerne la recommandation d’un test est une affaire de jugement professionnel, le cadre d’évaluation assure que ce jugement soit posé selon un processus ouvert, explicite et transparent21.

Société allemande de génétique humaine

Contexte : La Société allemande de génétique humaine a été fondée en 1987. C’est la principale association professionnelle des spécialistes de la génétique humaine en Allemagne et elle compte plus de 1000 membres22. En matière d’évaluation des tests génétiques, elle cherche plutôt à favoriser l’utilisation de lignes directrices qu’à créer un cadre d’évaluation.

Portée : Les lignes directrices s’appliquent à tous les tests génétiques.

Méthode et processus : La Société allemande de génétique humaine a élaboré un ensemble de critères d’indication pour orienter la pratique clinique. Les critères ont trait à la validité et à l’utilité cliniques et portent notamment sur les caractéristiques des maladies et des tests23.

Cadre d’évaluation du système de santé publique andalou

Contexte : Le système de santé publique andalou a mis de l’avant les principaux critères et composantes d’un cadre d’évaluation des nouveaux tests génétiques qui est fondé sur le modèle ACCE. On n’a toutefois pas d’autres renseignements sur ce cadre pour l’instant24.

Principales caractéristiques de certains cadres d’évaluation

Il existe divers cadres et modèles pour l’évaluation des tests génétiques, mais il n’y a pas de consensus en ce qui a trait aux exigences en matière de données probantes pour la création d’une démarche normalisée. Le tableau 1 présente certains des critères les plus souvent utilisés8, 25-27.

Tableau 1 : Caractéristiques courantes des exigences en matière de données probantes

pour l’examen des tests génétiques

Exigences

Détails

Aperçu de la maladie et génétique sous-jacente

Renseignements sur la prévalence et le traitement de la maladie, les coûts et le devenir des patients atteints.

Description du fondement génétique, tel le mode de transmission héréditaire; spectre de mutation, dont détails sur la prévalence et la pénétrance de la mutation; autres méthodes diagnostiques/de dépistage, dont si elles sont ou non des méthodes de référence.

Population cible et utilisation prévue

Prévalence dans la population cible, dont facteurs comme âge, groupe ethnique et critères pour déterminer chez qui le test peut être effectué.

Utilisation prévue du test : préciser si le test génétique est destiné au diagnostic, au traitement, au pronostic et à la prise en charge, ou si c’est un test présymptomatique, de porteur et/ou prénatal.

Renseignements sur le laboratoire

Préciser : la méthode de validation du test; si le test est déjà utilisé ou commercialisé et, le cas échéant, la fréquence des mutations positives et négatives; les autres tests semblables qui sont disponibles; l’activité actuelle (dont propositus et membres de la famille porteurs de mutations génétiques); le délai d’obtention des résultats; le nombre de tests qui pourraient être offerts si le remboursement était approuvé (dont propositus et membres de la famille porteurs de mutations génétiques); si d’autres laboratoires offrent le test; les exigences en matière d’infrastructure; comment interpréter le jargon ou les énoncés utilisés pour décrire les résultats s’ils ne sont pas clairs pour les profanes.

Décrire les programmes d’amélioration de la qualité (internes et externes) pour le contrôle des normes, de l’exactitude, etc. du test, dont modalités de maintien de l’insu, échange d’échantillons entre laboratoires ou contrôle externe de la qualité.

Validité analytique

Mesures comme la précision, la fiabilité, l’exactitude, la sensibilité et la spécificité du test génétique et comparaison de ces mesures à celles relatives à d’autres méthodes diagnostiques et de dépistage pertinentes/utilisées.

Validité clinique

Mesures telles que la spécificité et la sensibilité diagnostiques, la valeur prédictive positive, la valeur prédictive négative et les rapports de vraisemblance et comparaison de ces mesures à celles relatives à d’autres méthodes diagnostiques et de dépistage.

Considérations économiques

Estimations des coûts du test, ainsi que de l’équipement, de la main-d'œuvre et des fournitures nécessaires.

Coûts de la maladie avec et sans traitement (p. ex. effet du test génétique sur ces coûts).

Coûts du test génétique, coûts connexes et économies faites (dont coûts actuels et ultérieurs) par rapport à ceux du cheminement clinique actuel par cas et par année selon la population de patients et les estimations de l’adoption du test. Prévision quant à l’utilisation présente et à venir du test (p. ex. la population cible va-t-elle augmenter avec le temps ?).

Utilité clinique

Quels sont les avantages et risques prévus de l’utilisation du test ? Comment le test va-t-il ajouter au traitement du patient ? Comment le test va-t-il modifier les résultats sur le plan de la santé chez le patient ? Les résultats auront-ils des répercussions sur le patient et les membres de sa famille ?

Un autre cheminement clinique permet-il de poser un diagnostic et, le cas échéant, description des autres méthodes, dont le fardeau pour le patient.

Considérations éthiques, juridiques et sociales

Détails sur les questions éthiques, juridiques et sociétales, tels que l’accès des patients canadiens au test, aux ressources nécessaires à l’interprétation des résultats (p. ex. le médecin de famille peut-il interpréter les résultats ou l’intervention d’un conseiller en génétique serait-elle nécessaire ?), au soutien et au suiv

Conclusion

Aux fins de la présente Analyse prospective, on a repéré douze cadres d’évaluation des tests génétiques. La plupart des modèles s’appuient sur le cadre ACCE, dont les principes sont la validité analytique et clinique, l’utilité clinique et les incidences éthiques, juridiques et sociétales. Plusieurs des cadres présentent des directives conceptuelles générales, tandis que d’autres donnent des questions clés présentées sous forme de cadre analytique ou de liste de contrôle. Beaucoup des cadres d’évaluation actuels s’appliquent à des classes particulières de tests génétiques, tandis que d’autres constituent une méthode normalisée pouvant être appliquée à tous les tests génétiques.

L’évaluation des tests génétiques est souvent difficile d’un point de vue méthodologique, en partie en raison du manque d’études de grande qualité et de la petite taille des populations étudiées.

Références

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