L’ACMTS tient à appuyer les décideurs du secteur de la santé canadiens durant cette période difficile et incertaine.
Pour trouver des outils, ressources et données probantes touchant la COVID-19, consultez notre portail sur la COVID-19.

 

Begin main content

L’ACMTS recommande une thérapie génique destinée aux nourrissons atteints d’un trouble génétique rare

Publié le : 26 mars 2021
Type de résultat : Nouvelles
  • L’onasemnogène abéparvovec (Zolgensma) est la première thérapie génique utilisée pour traiter l’amyotrophie spinale, une affection dégénérative rare potentiellement mortelle qui se manifeste souvent à la petite enfance et est causée par une mutation génétique.
  • Les conditions de remboursement comprennent une réduction du prix ainsi que des critères d’instauration.

Aujourd’hui, ACMTS recommande que les régimes d’assurance médicaments publics du Canada (sauf celui du Québec) remboursent sous réserve de conditions l’onasemnogène abéparvovec chez le nourrisson atteint d’amyotrophie spinale (AS). L’AS est une affection génétique débilitante dans laquelle un dysfonctionnement des cellules du rachis et du tronc cérébral entraine un affaiblissement musculaire dans tout le corps. Le Comité canadien d’expertise sur les médicaments indépendant a formulé la recommandation de remboursement lors de sa réunion de mars 2021.

Le traitement, connu sous le nom commercial Zolgensma et breveté par Novartis Pharma Canada, est la toute première thérapie génique contre l’AS. L’onasemnogène abéparvovec est indiqué dans le traitement de l’AS 5q avec mutations bialléliques (c’est-à-dire que la mutation figure dans les deux allèles d’un gène) dans le gène codant pour la protéine de survie du motoneurone 1 (SMN1) présentant trois copies ou moins du gène SMN2, ou AS infantile. Le traitement s’administre une seule fois par perfusion intraveineuse.

Voici les conditions de remboursement :

Critères d’instauration

  • Il y a confirmation génétique d’AS 5q avec mutations bialléliques dans le gène SMN1.
  • Le patient est symptomatique ou présymptomatique et porteur de 1 à 3 copies du gène SMN2.
  • Le patient est âgé de 180 jours (six mois) ou moins.
  • Au moment de l’instauration, le patient ne dépend pas d’une assistance nutritionnelle ou d’une ventilation permanente (méthodes effractives ou non).

Conditions de prescription

  • Le patient est suivi par un spécialiste expérimenté dans le diagnostic et le traitement de l’AS.
  • Un seul traitement est remboursé durant la vie.

Tarification

  • Une baisse du prix.

Parmi les motifs de la recommandation, le Comité évoque des données probantes issues d’un essai pivot de phase 3 mené auprès de nourrissons symptomatiques ou présymptomatiques ayant une ou deux copies du gène SMN2. Cet essai fait état de bénéfices d’importance clinique quant à certaines étapes importantes dans le développement moteur à 18 mois et à la respiration sans ventilation permanente à 14 mois, comparativement à une cohorte historique. Dans cette étude, les bébés avaient moins de 180 jours au moment du traitement.

Le Comité souligne également des données probantes issues d’un essai de phase 3 toujours en cours portant sur des bébés présymptomatiques de moins de 6 semaines, avec deux ou trois copies du gène SMN2. Selon des résultats d’analyse préliminaire, tous les patients vivaient sans ventilation permanente à 14 mois, et en étaient possiblement à des étapes adaptées à leur âge dans leur développement moteur.

L’onasemnogène abéparvovec est fourni sous forme d’ensemble coutant 2 910 500 $. Il s’agit du cout total d’acquisition du médicament. Il subsiste une grande incertitude entourant le rapport cout/efficacité du traitement, attribuable principalement à l’incertitude de l’efficacité à long terme et à l’impossibilité de déterminer l’efficacité clinique comparative du traitement et du nusinersen, le seul autre médicament contre l’AS.

Pour en arriver à sa recommandation, le Comité s’est penché sur des données probantes cliniques et économiques, des renseignements fournis par le promoteur, des commentaires de quatre spécialistes expérimentés dans le traitement de l’AS et des observations présentées par Cure SMA Canada et Dystrophie musculaire Canada sur les résultats et les aspects importants pour les patients et les aidants. Le Comité a également tenu compte du fait que, malgré l’existence d’un autre médicament contre l’AS, il existe un besoin important de nouveaux traitements.

Brent Fraser, vice-président à l’examen des médicaments à l’ACMTS, déclare :

« L’annonce d’un diagnostic d’AS a des effets dévastateurs sur les enfants et les aidants. L’arrivée d’un nouveau traitement qui pourrait aider les nourrissons à atteindre des étapes importantes dans leur développement moteur et retarder le besoin de ventilation est un énorme progrès. Malgré le cout extrêmement élevé, l’ACMTS recommande le remboursement de ce traitement chez les bébés de 6 mois et moins, étant donné que les données probantes dont nous disposons actuellement indiquent que c’est chez ces jeunes patients que l’avantage est le plus grand, surtout lorsque le traitement est amorcé très tôt. »

Considérations de mise en œuvre

Dans le cadre du processus d’examen en vue du remboursement à l’ACMTS, adapté au contexte, une attention particulière est portée aux difficultés qui pourraient survenir pendant la mise en œuvre de nouvelles thérapies géniques ou cellulaires. Le Comité a abordé la disponibilité des tests génétiques, l’ordre d’administration du traitement relativement au nusinersen, et des facteurs en vue d’ententes d’inscription à la liste de produits assurés.

Autres recommandations sur des traitements contre l’AS

En 2020, l’ACMTS a recommandé le remboursement sous réserve de conditions du nusinersen dans le traitement de l’AS 5q. Le risdiplam, un traitement oral à prise quotidienne, est dans le processus d’examen et sera étudié en avril 2021 par le Comité canadien d'expertise sur les médicaments.

Information pertinente